Genetic study of eight Egyptian patients with pycnodysostosis: identification of novel CTSK mutations and founder effect
Summary This is the first Egyptian study with detailed clinical and orodental evaluation of eight patients with pycnodysostosis and identification of four mutations in CTSK gene with two novel ones and a founder effect. Introduction Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia du...
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Veröffentlicht in: | Osteoporosis international 2018-08, Vol.29 (8), p.1833-1841 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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