Founder mutation in IKBKAP gene causes vestibular impairment in familial dysautonomia

•Afferent vestibular signaling is affected in familial dysautonomia (FD).•Cervical and ocular VEMPs show the same pattern of abnormalities.•Vestibular dysfunction may play a role in abnormal postural reflexes in FD. To assess vestibular function in patients with familial dysautonomia (FD), a heredit...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Clinical neurophysiology 2018-02, Vol.129 (2), p.390-396
Hauptverfasser:	Gutiérrez, Joel V., Kaufmann, Horacio, Palma, Jose-Alberto, Mendoza-Santiesteban, Carlos, Macefield, Vaughan G., Norcliffe-Kaufmann, Lucy
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Familial dysautonomia Gait ataxia Hereditary sensory and autonomic neuropathy IKBKAP Vestibular
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!