Ocular phenotype of CORD5, an autosomal dominant cone‐rod dystrophy associated with a Q626H mutation in the PITPNM3

Purpose The aim of the study was to describe the phenotype of CORD5, an autosomal dominant retinal dystrophy with a mutation Q626H in the PITPNM3/Nir1 gene encoding the PITPNM3 protein. Methods The study included 33 individuals from two different families, all heterozygous for a Q626H mutation in th...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Acta ophthalmologica (Oxford, England) England), 2008-09, Vol.86 (s243), p.0-0
Hauptverfasser:	REINIS, A, GOLOVLEVA, I, KÖHN, L, SANDGREN, O
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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