Fabry disease: Review and experience during newborn screening

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease and is the result of mutation in the α-Galactosidase A gene; such mutations cause a deficiency in α-Galactosidase A enzyme and an accumulation of glycosphingolipid in tissue. Affected males with classic FD have little or no enzyme activity...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Trends in cardiovascular medicine 2018-05, Vol.28 (4), p.274-281
Hauptverfasser: Hsu, Ting-Rong, Niu, Dau-Ming
Format: Artikel
Sprache:eng
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