Co‐occurring Down syndrome and SUCLA2‐related mitochondrial depletion syndrome

Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (MIM 612073) is a rare autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the beta subunit of the succinate‐CoA ligase gene located within the 13q14 band. We describe two siblings of Hispanic descent with SUCLA2‐re...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2017-10, Vol.173 (10), p.2720-2724
Hauptverfasser: Couser, Natario L., Marchuk, Daniel S., Smith, Laurie D., Arreola, Alexandra, Kaiser‐Rogers, Kathleen A., Muenzer, Joseph, Pandya, Arti, Gucsavas‐Calikoglu, Muge, Powell, Cynthia M.
Format: Artikel
Sprache:eng
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