Co‐occurring Down syndrome and SUCLA2‐related mitochondrial depletion syndrome
Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (MIM 612073) is a rare autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the beta subunit of the succinate‐CoA ligase gene located within the 13q14 band. We describe two siblings of Hispanic descent with SUCLA2‐re...
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Veröffentlicht in: | American journal of medical genetics. Part A 2017-10, Vol.173 (10), p.2720-2724 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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