Transient expression of wild-type and mutant glucocerebrosidases in hybrid vaccinia expression system
Gaucher disease, the most prevalent lysosomal storage disease, is characterised by a significant phenotypic variation caused by more than 150 mutations. In order to verify pathogenicity of mutations found in the Czech Gaucher population, the vaccinia expression system was used. The wild-type human β...
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Veröffentlicht in: | European journal of human genetics : EJHG 2003-05, Vol.11 (5), p.369-374 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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