Transient expression of wild-type and mutant glucocerebrosidases in hybrid vaccinia expression system

Gaucher disease, the most prevalent lysosomal storage disease, is characterised by a significant phenotypic variation caused by more than 150 mutations. In order to verify pathogenicity of mutations found in the Czech Gaucher population, the vaccinia expression system was used. The wild-type human β...

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Veröffentlicht in:European journal of human genetics : EJHG 2003-05, Vol.11 (5), p.369-374
Hauptverfasser: Hodaňová, Kateřina, Mělková, Zora, Horowitz, Mia, Hřebíček, Martin
Format: Artikel
Sprache:eng
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