Haplotype analysis of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) locus in Yakutia

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a hereditary neuromuscular disease with autosomal dominant and rarely with autosomal recessive inheritance types. This study included 50 patients with a clinical diagnosis of OPMD, 23 asymptomatic carriers of the mutation from 45 unrelated families, and 5...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Russian journal of genetics 2016-03, Vol.52 (3), p.331-338
Hauptverfasser:	Marusin, A. V., Kurtanov, H. A., Maksimova, N. R., Swarovsakaja, M. G., Stepanov, V. A.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Animal Genetics and Genomics Biomedical and Life Sciences Biomedicine Human Genetics Microbial Genetics and Genomics
Online-Zugang:	Volltext
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