Update review of the acute porphyrias
Summary Acute porphyrias are rare inherited disorders due to deficiencies of haem synthesis enzymes. To date, all UK cases have been one of the three autosomal dominant forms, although penetrance is low and most gene carriers remain asymptomatic. Clinical presentation is typically with acute neurovi...
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Veröffentlicht in: | British journal of haematology 2017-02, Vol.176 (4), p.527-538 |
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Hauptverfasser: | , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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