Update review of the acute porphyrias

Summary Acute porphyrias are rare inherited disorders due to deficiencies of haem synthesis enzymes. To date, all UK cases have been one of the three autosomal dominant forms, although penetrance is low and most gene carriers remain asymptomatic. Clinical presentation is typically with acute neurovi...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:British journal of haematology 2017-02, Vol.176 (4), p.527-538
Hauptverfasser: Stein, Penelope E., Badminton, Michael N., Rees, David C.
Format: Artikel
Sprache:eng
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