Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l’examen gynécologique annuel

Résumé Objectif Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l’examen gynécologique annuel d’une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d’en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Options Ces renseignements d’ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. Issues L’utilisation de ces renseignements d’ordre génétique pourrait mener à l’amélioration de l’évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l’examen gynécologique annuel. Résultats Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l’intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d’un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D’autres sources ont été identifiées par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Valeurs Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. Avantages, désavantages et coûts La présente opinion de comité améliorera l’utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s’en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l’anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Commanditaire Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Recommandations Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations