UBA5 Mutations Cause a New Form of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia: e0149039

Autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA) comprises a large and heterogeneous group of neurodegenerative disorders. For many affected patients, the genetic cause remains undetermined. Through whole-exome sequencing, we identified compound heterozygous mutations in ubiquitin-like modifier activati...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	PloS one 2016-02, Vol.11 (2)
Hauptverfasser:	Duan, Ranhui, Shi, Yuting, Yu, Li, Zhang, Gehan, Li, Jia, Lin, Yunting, Guo, Jifeng, Wang, Junling, Shen, Lu, Jiang, Hong
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Drosophila
Online-Zugang:	Volltext
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