Challenge of phenotype estimation for optimal treatment of Krabbe disease
Krabbe disease is an autosomal recessive, inherited demyelinating disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme galactocerebrosidase. It is recognized as one of the predominant genetic diseases showing leukodystrophy from infancy to adulthood. The clinical phenotype and genotype for this dise...
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Veröffentlicht in: | Journal of neuroscience research 2016-11, Vol.94 (11), p.1025-1030 |
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Hauptverfasser: | , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext |
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