Identification of a New Mutation (L46P) in the Human NOG Gene in an Italian Patient with Symphalangism Syndrome

Proximal symphalangism (SYM1) is a joint morphogenesis disorder characterized by stapes ankylosis, proximal interphalangeal joint fusion, skeletal anomalies and conductive hearing loss. Noggin is a bone morphogenetic protein (BMP) antagonist essential for normal bone and joint development in humans...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Molecular syndromology 2012-06, Vol.3 (1), p.21-24
Hauptverfasser:	Athanasakis, E., Biarnés, X., Bonati, M.T., Gasparini, P., Faletra, F.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Short Report
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!