Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings
Abstract Background Mucolipidosis IV (MLIV; OMIM # 252650 ) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder, frequently observed in the Ashkenazi Jewish population. MLIV typically results in intellectual disability, corneal opacities, and delayed motor milestones during infancy, with a relative...
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Veröffentlicht in: | Brain & development (Tokyo. 1979) 2016-09, Vol.38 (8), p.763-767 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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