Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings

Abstract Background Mucolipidosis IV (MLIV; OMIM # 252650 ) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder, frequently observed in the Ashkenazi Jewish population. MLIV typically results in intellectual disability, corneal opacities, and delayed motor milestones during infancy, with a relative...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Brain & development (Tokyo. 1979) 2016-09, Vol.38 (8), p.763-767
Hauptverfasser: Shiihara, Takashi, Watanabe, Mio, Moriyama, Kengo, Maruyama, Yasuhiro, Kikuchi, Atsuo, Arai-Ichinoi, Natsuko, Uematsu, Mitsugu, Sameshima, Kiyoko
Format: Artikel
Sprache:eng
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