Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia

Focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease characterized 8‐year‐old female who sought genetic counseling for multiple malformations, aggressive behavior and intellectual disability. Gene analysis confirmed focal dermal hypoplasia.

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Congenital anomalies 2016-05, Vol.56 (3), p.138-140
Hauptverfasser:	Ramirez‐Botero, Andres Felipe, Eichler, Sabrina, Rolfs, Arndt, Pachajoa, Harry
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	focal dermal hypoplasia Genetic counseling intellectual disability Mutation PORCN gene
Online-Zugang:	Volltext
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