Late onset spinal motor neuronopathy is caused by mutation in CHCHD10

Objective A study was undertaken to identify the responsible gene defect underlying late onset spinal motor neuronopathy (LOSMoN/SMAJ; Online Mendelian Inheritance in Man #615048), an autosomal dominant disease mapped to chromosome 22q11.2. Methods The previous genetic linkage approach by microsatel...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Annals of neurology 2015-01, Vol.77 (1), p.163-172
Hauptverfasser:	Penttilä, Sini, Jokela, Manu, Bouquin, Heidi, Saukkonen, Anna Maija, Toivanen, Jari, Udd, Bjarne
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent Adult Aged Family Health Female Finland Genetic Association Studies Genetic Linkage Genetic Predisposition to Disease - genetics Genomes Genotype Humans Male Middle Aged Mitochondrial Proteins - genetics Muscular Atrophy, Spinal - genetics Mutation Mutation - genetics Young Adult
Online-Zugang:	Volltext
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