Mother-to-daughter transmission of Kenny-Caffey syndrome associated with the recurrent, dominant FAM111A mutation p.Arg569His

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2014-10, Vol.86 (4), p.394-395
Hauptverfasser:	Nikkel, S.M., Ahmed, A., Smith, A., Marcadier, J., Bulman, D.E., Boycott, K.M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Child, Preschool Dwarfism - genetics Dwarfism - pathology Female Humans Hyperostosis, Cortical, Congenital - genetics Hyperostosis, Cortical, Congenital - pathology Hypocalcemia - genetics Hypocalcemia - pathology Infant, Newborn Mutation Receptors, Virus - genetics
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