P.3.12 Characterization of CAPN3-dependent proteolysis of C-terminal titin

The titinopathies tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are caused by mutations in the C-terminus of titin, residing in the sarcomeric M-band. Mutations identified so far affect the last Ig domain M10 or the preceding is7 region. The FINmaj mutation, underlyi...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Neuromuscular disorders : NMD 2013-10, Vol.23 (9), p.759-759
Hauptverfasser:	Sarparanta, J, Charton, K, Luque, H, Jonson, P.H, Richard, I, Udd, B
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Neurology
Online-Zugang:	Volltext
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