P.3.11 Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations and compound heterozygosity

Several patients with previously reported titin gene ( TTN ) mutations causing tibial muscular dystrophy (TMD) have more complex, severe or unusual phenotypes. This study aimed to clarify the molecular cause of these variant phenotypes in proband patients of six European families. Clinical, histopat...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Neuromuscular disorders : NMD 2013-10, Vol.23 (9), p.758-759
Hauptverfasser:	Evila, A, Vihola, A, Sarparanta, J, Raheem, O, Sandell, S, Eymard, B, Illa, I, Rojas-Garcia, R, Hankiewicz, K, Negrao, L, Lopponen, T, Nokelainen, P, Karppa, M, Penttila, S, Screen, M, Suominen, T, Richard, I, Hackman, P, Udd, B
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Neurology
Online-Zugang:	Volltext
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