Novel homozygous mutation in exon 5 of WFS1 gene in an Apulian family with mild phenotypic expression of Wolfram syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2014-08, Vol.86 (2), p.197-198
Hauptverfasser:	Piccinno, E., Ortolani, F., Vendemiale, M., Tummolo, A., Masciopinto, M., Natale, M.P., De Luca, A., Agolini, E., Aloi, C., Salina, A., D'Annunzio, G., Fischetto, R., Papadia, F.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Sequence Base Sequence Child Child, Preschool Exons - genetics Family Female Homozygote Humans Italy Male Membrane Proteins - chemistry Membrane Proteins - genetics Molecular Sequence Data Mutation - genetics Pedigree Wolfram Syndrome - genetics Young Adult
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