Chronic neuronopathic type of Gaucher’s disease with progressive myoclonic epilepsy in the absence of visceromegaly and bone involvement
Introduction Gaucher’s disease is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of glucocerebrosidase. Gaucher’s disease has three clinical types: non-neuronopathic (Type 1), Acute Neuropathic (Type 2) and chronic neuronopathic (Type 3). The chronic neuronopathic (Type 3) is characterised by...
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Veröffentlicht in: | Scottish medical journal 2014-05, Vol.59 (2), p.e1-e6 |
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Hauptverfasser: | , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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