Chronic neuronopathic type of Gaucher’s disease with progressive myoclonic epilepsy in the absence of visceromegaly and bone involvement

Introduction Gaucher’s disease is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of glucocerebrosidase. Gaucher’s disease has three clinical types: non-neuronopathic (Type 1), Acute Neuropathic (Type 2) and chronic neuronopathic (Type 3). The chronic neuronopathic (Type 3) is characterised by...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Scottish medical journal 2014-05, Vol.59 (2), p.e1-e6
Hauptverfasser: Botross, Nevein Philip, Riad, Amgad Abadir, Viswanathan, Shanthi, Nordin, Rusli Bin, Lock, HN
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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