APC promoter 1B deletion in familial polyposis-implications for mutation-negative families

Over 1500 adenomatous polyposis coli (APC) gene mutations have already been identified as causative of familial adenomatous polyposis (FAP). However, routine genetic testing fails to detect mutations in about 10% of classic FAP cases. Recently, it has been shown that a proportion of mutation‐negativ...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical genetics 2014-05, Vol.85 (5), p.452-457
Hauptverfasser: Kadiyska, T.K., Todorov, T.P., Bichev, S.N., Vazharova, R.V., Nossikoff, A.V., Savov, A.S., Mitev, V.I.
Format: Artikel
Sprache:eng
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