A puzzle over several decades: eye anomalies with FRAS1 and STRA6 mutations in the same family

Ng WY, Pasutto F, Bardakjian TM, Wilson MJ, Watson G, Schneider A, Mackey DA, Grigg JR, Zenker M, Jamieson RV. A puzzle over several decades: eye anomalies with FRAS1 and STRA6 mutations in the same family. Fraser syndrome (FS) and microphthalmia syndromic 9 (MCOPS9) are autosomal recessive conditio...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical genetics 2013-02, Vol.83 (2), p.162-168
Hauptverfasser: Ng, WY, Pasutto, F, Bardakjian, TM, Wilson, MJ, Watson, G, Schneider, A, Mackey, DA, Grigg, JR, Zenker, M, Jamieson, RV
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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