Idiopathische und kongenitale schlafbezogene Hypoventilation

Zusammenfassung Beim kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom (CCHS) handelt sich um eine Störung des zentralen chemischen Atmungsantriebs, wobei die peripheren Chemorezeptoren intakt sind. Die Prävalenz bei Lebendgeborenen wird auf 1:200.000 geschätzt. Die Erkrankung ist häufig mit Störungen des autonomen Nervensystems gepaart, auch besteht eine Assoziation zum M. Hirschsprung. Beim Phänotyp eines CCHS wird häufig eine Genmutation des PHOX2B -Gens gefunden. Das mutierte Gen codiert für ein Protein, das u. a. die Entwicklung von Reflexbögen im autonomen Nervensystem steuert. Schon während der ersten Lebenstage fällt die oberflächliche Atmung mit Hypoventilation, Hypopnoe und Zyanose inbesondere während des Schlafs auf, häufig mit p a CO 2 -Werten von weit über 60 mmHg. Diagnostik mittels Polysomnographie mit Analyse der Schlafstruktur, der Sauerstoffsättigung und des endtidalen pCO 2 unter Spontanatmung bzw. unter Beatmung in den verschiedenen Schlafstadien ist deshalb unerlässlich. Durch invasive und später nichtinvasive Beatmungstherapie (NIV) kann eine normale alveoläre Ventilation und eine gute Lebensqualität der Patienten erzielt werden. Auch leichtere Fälle mit späterem Beginn im Erwachsenenalter („late onset CCHS“), bei denen während der neonatalen Periode keine Beatmung erforderlich war, wurden identifiziert. Relativ selten findet man erworbene Hypoventilationssyndrome. Die Ursachen der Hypoventilation sind häufig auf Läsionen im Stammhirnbereich zurückzuführen.