ANÁLISIS INTEGRAL DE VARIANTES GENÉTICAS IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON HIPOACUSIA HEREDITARIA EN ARGENTINA

La hipoacusia afecta a 1:500 niños recién nacidos. Es una enfermedad heterogénea y se han descrito más de 170 genes relacionados. Dada su complejidad, diseñamos un abordaje multi-target para detectar las variantes genéticas y validar las causas de la patología mediante análisis in silico e in vivo....

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	BAG. Journal of basic and applied genetics 2020-09, Vol.31, p.90
Hauptverfasser:	Buonfiglio, P, Bruque, C D, Menazzi, S, Plazas, P, Elgoyhen, A B, Dalamón, V
Format:	Artikel
Sprache:	spa
Schlagworte:	Hearing loss
Online-Zugang:	Volltext
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