The prevalence of genetic diagnoses in fetuses with severecongenital heart defects

PurposeCongenital heart defects (CHD) are associated with genetic syndromes. Rapid aneuploidy testing and chromosome microarray analysis (CMA) are standard care in fetal CHD. Many genetic syndromes remain undetected with these tests. This cohort study aims to estimate the frequency of causal genetic...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Genetics in medicine 2020-07, Vol.22 (7), p.1206-1214
Hauptverfasser:	van Nisselrooij Amber E L, Lugthart, Malou A, Sally-Ann, Clur, Linskens, Ingeborg H, Pajkrt Eva, Rammeloo, Lukas A, Rozendaal Lieke, Blom, Nico A, van Lith Jan M M, Knegt, Alida C, Hoffer, Mariëtte J, Aten Emmelien, Santen Gijs W E, Haak, Monique C
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Cardiology Chromosomes Counseling Fetuses Genetics Health risk assessment Heart Obstetrics Pediatrics Pregnancy
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!