Pure de-novo 5 Mb duplication at Xp11.22–p11.23 in a male: phenotypic and molecular characterization
Males with duplications within the short arm of the X chromosome are rare and most cases are inherited from a maternal heterozygote. Here we describe the first detailed characterization of a de-novo Xp duplication delineated to Xp11.22→Xp11.23 in a 15-year-old male with moderate mental impairment, a...
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Veröffentlicht in: | Journal of human genetics 2006-09, Vol.51 (9), p.815 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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