Pure de-novo 5 Mb duplication at Xp11.22–p11.23 in a male: phenotypic and molecular characterization

Males with duplications within the short arm of the X chromosome are rare and most cases are inherited from a maternal heterozygote. Here we describe the first detailed characterization of a de-novo Xp duplication delineated to Xp11.22→Xp11.23 in a 15-year-old male with moderate mental impairment, a...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Journal of human genetics 2006-09, Vol.51 (9), p.815
Hauptverfasser: Bonnet, C., Grégoire, M. J., Brochet, K., Raffo, E., Leheup, B., Jonveaux, P.
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!