一项关于基因突变及其与不同鱼鳞病类型相关性的研究

Summary 鱼鳞病是一种皮肤非常厚且呈鳞片状的疾病。它通常是由遗传错误(突变)引起的。当健康携带者的父母都将突变基因传给孩子时,就会发生“常染色体隐性”鱼鳞病,因此孩子继承了双倍突变量,无法生成正常皮肤。 科学家已经发现了 13 种引起鱼鳞病的基因突变。这项研究着眼于突变类型(基因型)是否可告诉我们有关鱼鳞病类型(表型)的任何信息。 医生检查了从 13 家英国医院招募的 146 例鱼鳞病患者,平均年龄 17 岁,来自 124 个家庭。他们从血液或唾液中提取 DNA。 他们发现 83% 的患者存在突变;其他 17% 的患者可能有目前技术无法检测到的突变或不同基因的突变。10 个不同的鱼鳞病基因存在突变,大多数存在于 TGM1 基因。 在某些程度上,不同基因型对应不同表型。TGM1 鱼鳞病通常有较大的棕色鳞屑,而 ALOX12B 突变导致细白色鳞屑。ABCA12 突变会导致更重度的鱼鳞病,包括非常严重的丑角型,伴有手指变形;相比之下,轻度鱼鳞病患者通常具有 TGM1 或 ALOX12B 突变。 携带 ALOX12B 突变的婴儿中几乎有一半的婴儿的耳朵顶部折叠。一些 TGM1 患者的皮肤发红异常,而其他具有完全相同突变的患者则没有。 总之,这项大型研究提供了许多关于鱼鳞病的新信息,但基因型仅部分预测表型。 本摘要涉及研究: 常染色体隐性鱼鳞病大型英国人队列中基因型–表型相关性 Linked Article: Simpson et al. Br J Dermatol 2020; 182:729–737