EPF的lncRNA多态性
Summary 落叶型天疱疮(PF)是一种导致皮肤出现疼痛性水疱的疾病。由于遗传和环境原因,患者自身免疫系统产生攻击皮肤表层(表皮)中的蛋白的抗体。尽管PF在世界上很罕见,但在某些地区有许多人出现这种疾病,称作地方性落叶型天疱疮(EPF)。在巴西,EPF也称作巴西天疱疮(fogo selvagem)。本研究的目的在于查明位于lncRNA基因的DNA的单变异(称作单核苷酸多态性,SNP)是否使人易患EPF。SNP存在多种不同的变体。在229名EPF患者和6,681名非天疱疮者(对照组)中对比了2,080个SNP的频率。一种称作rs7144332的SNP变体在EPF患者中较在非EPF者中出现的频率...
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| Veröffentlicht in: | British journal of dermatology (1951) 2019-08, Vol.181 (2), p.e51-e51 |
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| Format: | Artikel |
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| Online-Zugang: | Volltext |
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| container_title | British journal of dermatology (1951) |
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| creator | Lobo‐Alves, S.C. Augusto, D.G. Magalhães, W.C.S. Tarazona‐Santos, E. Lima‐Costa, M.F. Barreto, M.L. Horta, B.L. Almeida, R.C. Petzl‐Erler, M.L. |
| description | Summary
落叶型天疱疮(PF)是一种导致皮肤出现疼痛性水疱的疾病。由于遗传和环境原因,患者自身免疫系统产生攻击皮肤表层(表皮)中的蛋白的抗体。尽管PF在世界上很罕见,但在某些地区有许多人出现这种疾病,称作地方性落叶型天疱疮(EPF)。在巴西,EPF也称作巴西天疱疮(fogo selvagem)。本研究的目的在于查明位于lncRNA基因的DNA的单变异(称作单核苷酸多态性,SNP)是否使人易患EPF。SNP存在多种不同的变体。在229名EPF患者和6,681名非天疱疮者(对照组)中对比了2,080个SNP的频率。一种称作rs7144332的SNP变体在EPF患者中较在非EPF者中出现的频率显著更高,因此被认为与风险升高相关。另外5个SNP的结果表明它们也影响EPF的敏感性(风险)。进一步研究显示这6个SNP中有5个可影响附近基因产生的lncRNA或蛋白的数量。结合其他研究结果,本研究表明lncRNA的基因变体可能会影响天疱疮的出现,突出显示了它们在自身免疫及可能的其他复杂性疾病中的重要性。
Linked Article: Lobo‐Alves et al. Br J Dermatol 2019; 181:324–331 |
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落叶型天疱疮(PF)是一种导致皮肤出现疼痛性水疱的疾病。由于遗传和环境原因,患者自身免疫系统产生攻击皮肤表层(表皮)中的蛋白的抗体。尽管PF在世界上很罕见,但在某些地区有许多人出现这种疾病,称作地方性落叶型天疱疮(EPF)。在巴西,EPF也称作巴西天疱疮(fogo selvagem)。本研究的目的在于查明位于lncRNA基因的DNA的单变异(称作单核苷酸多态性,SNP)是否使人易患EPF。SNP存在多种不同的变体。在229名EPF患者和6,681名非天疱疮者(对照组)中对比了2,080个SNP的频率。一种称作rs7144332的SNP变体在EPF患者中较在非EPF者中出现的频率显著更高,因此被认为与风险升高相关。另外5个SNP的结果表明它们也影响EPF的敏感性(风险)。进一步研究显示这6个SNP中有5个可影响附近基因产生的lncRNA或蛋白的数量。结合其他研究结果,本研究表明lncRNA的基因变体可能会影响天疱疮的出现,突出显示了它们在自身免疫及可能的其他复杂性疾病中的重要性。
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落叶型天疱疮(PF)是一种导致皮肤出现疼痛性水疱的疾病。由于遗传和环境原因,患者自身免疫系统产生攻击皮肤表层(表皮)中的蛋白的抗体。尽管PF在世界上很罕见,但在某些地区有许多人出现这种疾病,称作地方性落叶型天疱疮(EPF)。在巴西,EPF也称作巴西天疱疮(fogo selvagem)。本研究的目的在于查明位于lncRNA基因的DNA的单变异(称作单核苷酸多态性,SNP)是否使人易患EPF。SNP存在多种不同的变体。在229名EPF患者和6,681名非天疱疮者(对照组)中对比了2,080个SNP的频率。一种称作rs7144332的SNP变体在EPF患者中较在非EPF者中出现的频率显著更高,因此被认为与风险升高相关。另外5个SNP的结果表明它们也影响EPF的敏感性(风险)。进一步研究显示这6个SNP中有5个可影响附近基因产生的lncRNA或蛋白的数量。结合其他研究结果,本研究表明lncRNA的基因变体可能会影响天疱疮的出现,突出显示了它们在自身免疫及可能的其他复杂性疾病中的重要性。
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