MATERIAL ADICIONAL DE ORIGEN DESCONOCIDO EN EL CROMOSOMA X. REPORTE DE UN CASO

Para brindar asesoramiento genético adecuado es necesario conocer el gen o los genes involucrados en la alteración cromosómica. Por ello, el objetivo del trabajo fue determinar el origen del material adicional encontrado en un cromosoma X de una aberración morfológico-estructural de novo. Descripción clínica. Paciente femenino de un mes de vida consulta al Programa de Genética por derivación del Servicio de Neonatología del Hospital Materno Infantil de la provincia de Salta. Diagnóstico: macrocefalia y FLAP. Primera hija de pareja no consanguínea, EM: 22 años, EP: 25 años. Presenta facie sindrómica, macrocefalia, frente amplia convada, hipertelorismo, orejas de implantación baja con rotación posterior, FLAP bilateral, punta nasal chata, cuello corto, braquidactilia, abdomen globoso y RMG. Para el estudio cromosómico se realizó extracción de sangre periférica y cultivo celular de 72 hs. Cosecha de linfocitos y Bandeo G. Observación: microscopía óptica. Resultados: Cariotipo de 550 bandas. Hallazgos citogenéticos: 46,X,add(X)(qter). Se observó material adicional de origen desconocido en el brazo largo del cromosoma X,”Xq+”. Cariotipos parentales normales. La alteración cromosómica se presenta con baja frecuencia y son escasos los pacientes publicados en la literatura. Se estudió a los padres en búsqueda de translocaciones balanceadas resultando cariotipos normales. Se concluye que la paciente presenta una aberración cromosómica, trisomía parcial, de novo. Se solicita estudio de Sky Fish para determinar el origen del material adicional y realizar asesoramiento genético. La niña continúa en estudio.