Peutz-Jeghers syndrome: Four novel inactivating germline mutations in the STK11 gene
The diagnosis of Peutz‐Jeghers syndrome is based on the occurrence of hamartomatous gastrointestinal polyps and perioral pigment spots. In view of the development of hamartomatous polyps in several syndromes and the variability of pigment spots in Peutz‐Jeghers patients, identification of affected i...
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Veröffentlicht in: | Human mutation 1999, Vol.13 (3), p.257-258 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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