Novel mutations in the emerin gene in Israeli families
Emery‐Dreifuss Muscular Dystrophy (EMD or EDMD) is a rare X‐linked recessive disorder, characterized by progressive muscle wasting and weakness, contractures, and cardiomyopathy, manifesting as heart block. Mutation analysis at the EMD gene locus was performed in 4 unrelated Israeli families with X‐...
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Veröffentlicht in: | Human mutation 2001-06, Vol.17 (6), p.522-522 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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