Novel mutations in the emerin gene in Israeli families

Emery‐Dreifuss Muscular Dystrophy (EMD or EDMD) is a rare X‐linked recessive disorder, characterized by progressive muscle wasting and weakness, contractures, and cardiomyopathy, manifesting as heart block. Mutation analysis at the EMD gene locus was performed in 4 unrelated Israeli families with X‐...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 2001-06, Vol.17 (6), p.522-522
Hauptverfasser: Nevo, Yoram, Ahituv, Sarit, Yaron, Yuval, Kedmi, Merav, Shomrat, Ruth, Legum, Cyril, Orr-Urtreger, Avi
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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