Novel heterozygous mutation of protoporphyrinogen oxidase gene in a Chinese patient with variegate porphyria

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Veröffentlicht in:	Journal of dermatology 2017-12, Vol.44 (12), p.e317-e318
Hauptverfasser:	Zhou, Shengru, Zhao, Xiaoqing, Kang, Hongyan, Xu, Renchao, Yu, Yunqiu, Zheng, Jie, Pan, Meng
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent China Diagnosis, Differential Frameshift Mutation Heterozygote Humans Liver Function Tests Male Pedigree Porphyria Porphyria, Variegate - diagnosis Porphyria, Variegate - drug therapy Porphyria, Variegate - genetics Protoporphyrinogen oxidase Protoporphyrinogen Oxidase - genetics
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