Missense mutations in the sodium borate cotransporter SLC4A11 cause late‐onset Fuchs corneal dystrophya

Homozygous mutations in the Borate Cotransporter SLC4A11 cause two early‐onset corneal dystrophies: congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) and Harboyan syndrome. More recently, four sporadic patients with late‐onset Fuchs corneal dystrophy (FCD), a common age‐related disorder, were also...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Human mutation 2010-11, Vol.31 (11), p.1261-1268
Hauptverfasser:	Riazuddin, S. Amer, Vithana, Eranga N, Seet, Li‐Fong, Liu, Yangjian, Al‐Saif, Amr, Koh, Li Wei, Heng, Yee Meng, Aung, Tin, Meadows, Danielle N, Eghrari, Allen O, Gottsch, John D, Katsanis, Nicholas
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	anterior segment corneal endothelium Fuchs corneal dystrophy SLC4A11
Online-Zugang:	Volltext
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