Screening Genes of the Retinoid Metabolism: NovelLRATMutation in Leber Congenital Amaurosis

Purpose To evaluate the mutation prevalence and phenotype in genes involved in the ocular retinoid metabolism. Design We analyzedLRAT, encoding the lecithin retinol acyltransferase, andRDH10, a retinal pigment epithelium-specific retinol dehydrogenase. Methods We screened by denaturing-high performa...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	American journal of ophthalmology 2006-10, Vol.142 (4), p.702
Hauptverfasser:	Sénéchal, Audrey, Humbert, Ghyslaine, Surget, Marie-Odile, Bazalgette, Cécile, Bazalgette, Christian, Arnaud, Bernard, Arndt, Carl, Laurent, Eric, Brabet, Philippe, Hamel, Christian P
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Age Macular degeneration Mutation Patients Retina Vitamin A
Online-Zugang:	Volltext
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