Novel Presentation of Omenn Syndrome in Association with Aniridia

Results DNA sequencing demonstrated 2 missense mutations in RAG1 (p.M1006V and p.M435V, previously described as causing OS) and 1 missense mutation in RAG2 (p.M502V).

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of allergy and clinical immunology 2008-02, Vol.121 (2), p.S89-S89
Hauptverfasser:	Delmonte, O.M, Sheehan, W.J, Miller, D.T, Roberts, A.E, Bonilla, F.A, Morra, M, Pai, S.Y, Notarangelo, L.D, Oettgen, H.C
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Allergy and Immunology Deoxyribonucleic acid DNA Mutation
Online-Zugang:	Volltext
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