A transposable element prevents severe hemophilia B and provides insights into the evolution of new- and old world primates

Alu-elements comprise a large part of the human genome and some insertions have been shown to cause diseases. Here, we illuminate the protective role of an Alu-element in the 3'UTR of the human Factor 9 gene and its ability to ameliorate a poly(A) site mutation in a hemophilia B patient, preven...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:PloS one 2024-10, Vol.19 (10), p.e0312303
Hauptverfasser: Kopp, Johannes, Rovai, Alice, Ott, Michael, Wedemeyer, Heiner, Tiede, Andreas, Böhmer, Hans Jürgen, Marques, Tomas, Langemeier, Jörg, Bohne, Jens, Krooss, Simon Alexander
Format: Artikel
Sprache:eng
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