Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach

Diagnostic trajectories for neurogenetic disorders frequently require the use of considerable time and resources, exposing patients and families to so-called "diagnostic odysseys". Previous studies have provided strong evidence for increased diagnostic and clinical utility of whole-exome s...

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Veröffentlicht in:PloS one 2018-02, Vol.13 (2), p.e0191228-e0191228
Hauptverfasser: Córdoba, Marta, Rodriguez-Quiroga, Sergio Alejandro, Vega, Patricia Analía, Salinas, Valeria, Perez-Maturo, Josefina, Amartino, Hernán, Vásquez-Dusefante, Cecilia, Medina, Nancy, González-Morón, Dolores, Kauffman, Marcelo Andrés
Format: Artikel
Sprache:eng
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