정상안압 녹내장환자에서 OPTN 유전자의 돌연변이

목적 : 정상안압 녹내장과 연관이 있는 것으로 알려져 있는 OPTN 유전자에 대해, 한국인의 정상안압 녹내장 환자에서 이 유전자의 돌연변이 양상을 조사하여 보았다. 대상과 방법 : 정상안압 녹내장 환자 53명과 정상인 40명의 혈액을 3ml 씩 채취해 genomic DNA를 추출하여 OPTN유전자의 exon 5 와 exon 6의 염기서열을 분석하여 이상여부를 확인하였다. 결과 : 정상인에서는 점돌연변이가 발견되지 않았고 정상안압 녹내장환자 7명에서 세 Purpose: We have evaluated the mutations of the OPTN gene, which has been reported to be associated with the normal tension glaucoma (NTG). Methods: The OPTN gene was analyzed in 53 patients with NTG and 40 normal subjects. Genomic DNA was extracted from