信州大学医学部保健学科病因・病態検査学領域

【物質・代謝系】教授の奥村と准教授の寺澤は1992年以来現在までに, 長野県内および県外の施設から依頼された症例を含めてフィブリノゲン(Fbg)機能異常症ヘテロ型27症例とFbg欠損症ホモおよびへテロ型9症例の遺伝子異常の同定を行ってきました. そこで見つかったFbg機能異常症を呈する異常FbgをChinese Hamster Ovary(CHO)細胞に産生させ, その機能解析を行い, 正常なFbgがフィブリンクロットに変化する過程の詳細な機序を解明するためのツールとして利用しています. また, Fbg蛋白欠損あるいは低下を引き起こす遺伝子異常について蛋白欠損の原因をCHO細胞を用いて分子細胞生物学的に解析しています. これらのうち最も興味深いのは, 1アミノ酸置換によりFbgが肝細胞から分泌できずに蓄積し, 最終的に肝硬変(Hepatic Endoplasmic Reticulum Storage Disease;HERSD)を引き起こす症例(γR375W)です.