神経変性疾患の原因となるポリグルタミン鎖のアミロイド様線維形成に関する研究

「I. 緒言」神経変性疾患は, 脳や脊髄にある神経細胞群に細胞死や機能不全が起こり, 認知および運動機能が徐々に障害を受ける疾患である. これらの神経変性疾患の中で, ポリグルタミン病としてハンチントン病 (HD) , 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) , 球脊髄性筋萎縮症 (SBMA) , 脊髄小脳失調症1型 (SCA1) , 脊髄小脳失調症2型 (SCA2) , 脊髄小脳失調症3型 (SCA3) , 脊髄小脳失調症6型 (SCA6) , 脊髄小脳失調症7型 (SCA7) , 脊髄小脳失調症17型 (SCA 17) が遺伝的に類似しており, 進行性の神経変性疾患として知られている...

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Veröffentlicht in:生物試料分析 2020-09, Vol.43 (4), p.242-251
Hauptverfasser: 林さよ子, 服部高幸, 高崎昭彦, 石黒啓司
Format: Artikel
Sprache:jpn
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:「I. 緒言」神経変性疾患は, 脳や脊髄にある神経細胞群に細胞死や機能不全が起こり, 認知および運動機能が徐々に障害を受ける疾患である. これらの神経変性疾患の中で, ポリグルタミン病としてハンチントン病 (HD) , 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) , 球脊髄性筋萎縮症 (SBMA) , 脊髄小脳失調症1型 (SCA1) , 脊髄小脳失調症2型 (SCA2) , 脊髄小脳失調症3型 (SCA3) , 脊髄小脳失調症6型 (SCA6) , 脊髄小脳失調症7型 (SCA7) , 脊髄小脳失調症17型 (SCA 17) が遺伝的に類似しており, 進行性の神経変性疾患として知られている. これらの疾患は, その原因遺伝子にCAGリピートを持っており, このトリプレットの異常伸長による変異が原因と考えられている.
ISSN:0913-3763