5．Cystic fibrosisにおける膵機能の評価と治療

cystic fibrosisは，CFTRの遺伝子変異を原因とする多臓器疾患である．CFTRは全身の上皮膜においてCl－とHCO3－の膜輸送を担っているため，機能喪失は様々な障害をきたす．典型的な症例では，生直後に胎便性イレウスを起こし，気道感染症を繰り返し，2歳頃までに膵外分泌機能不全の状態になり栄養・成長不良をきたす．膵の画像所見としては，脂肪置換あるいは萎縮を呈する症例が多い．予後に直接影響するのは呼吸器病変の重症度であるが，低栄養状態と肺機能は逆相関する．そのため，膵外分泌機能を早期に評価し，膵酵素補充療法により栄養状態を良好に保つことが重要である．便中エラスターゼは，膵外分泌機能不全の有無を簡便に判定でき，感度，特異度ともに高い．気道の慢性感染症と咳そうによる消耗が加わるため，腸溶性の消化酵素製剤を充分に補充して，小児の場合，健常者よりも30～50％多いカロリーを摂る必要がある．