地域連携によりマウスガードの長期継続使用が可能となり自傷行為による咬傷が軽減したLesch-Nyhan症候群の1例

Lesch-Nyhan症候群は，尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常により起こる遺伝子疾患で，自傷行為がみられる．同症候群患者に対し，地域連携によりマウスガード（MG）の長期継続使用が可能となり，自傷行為による咬傷が軽減した症例を経験したので報告する．症例：16歳男性．障害：Lesch-Nyhan症候群，知的障害（重度）．主訴：咬傷を防いでほしい．既往歴：生後6カ月で哺乳異常や自傷行為などの臨床所見，尿酸値上昇などの生化学的所見，および遺伝子診断により同症候群と診断．現病歴：生後6カ月より自傷行為がみられ，4歳より増悪．現症：咬耗と咬傷が認められた．治療および経過：4歳時，ソフトタイプのMGの装着を開始し不適となるたびに再製した．7歳時，咬傷ができ，その後永久歯の萌出に伴い再製の頻度が増したため，当科で鎮静下に印象採得した模型を基に地域の歯科と連携し，約1～2カ月ごとに再製した．12歳時，咬傷ができ抜歯も検討したが，増齢に伴い自傷行為が減少するという報告もあり，MGを再製することとした．永久歯列の完成と，永久歯列でのソフトタイプMGの短期間での破損などから，ハードタイプMGを作製し，装着までは暫間的MGを装着させた．13歳時にハードタイプMGが口腔内で破折し，再び地域連携の下ソフトタイプMGを作製した．15歳時，嘔吐反射が著しく装着を中断した．16歳の現在まで深刻な自傷行為はみられていない．今後も経過観察を続け，咬傷を認める場合は地域連携による対応を再開する予定である．