卵管膿瘍に対して腹腔鏡下手術を施行した骨形成不全症 (Osteogenesis Imperfecta : OI) の一例

【緒言】骨形成不全症(Osteogenesis Imperfecta: OI)は, 全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え, 様々な結合組織の異常をきたす先天性疾患で, 発生頻度は約2～3万人に1人とされている. 今回我々は卵管膿瘍を発症したOI合併患者に対して腹腔鏡下手術を施行したので報告する. 【症例】33歳既婚, 0妊0産, 身長110cm, 体重37kg. 出生時の長管骨骨折を始め小学生までに頻回の骨折歴があり, 易骨折性である. I型コラーゲンに関するcollagen type I alpha2(COL1A2)の遺伝子異常を認め骨形成不全症III型(変形進行型)と診断さ...

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Veröffentlicht in:	日本産科婦人科内視鏡学会雑誌 2018-04, Vol.34 (1), p.128-133
Hauptverfasser:	宇田智浩, 工藤正尊, 大原康弘, 山崎博之, 石塚泰也, 井平圭, 田中理恵子, 渡利英道
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	【緒言】骨形成不全症(Osteogenesis Imperfecta: OI)は, 全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え, 様々な結合組織の異常をきたす先天性疾患で, 発生頻度は約2～3万人に1人とされている. 今回我々は卵管膿瘍を発症したOI合併患者に対して腹腔鏡下手術を施行したので報告する. 【症例】33歳既婚, 0妊0産, 身長110cm, 体重37kg. 出生時の長管骨骨折を始め小学生までに頻回の骨折歴があり, 易骨折性である. I型コラーゲンに関するcollagen type I alpha2(COL1A2)の遺伝子異常を認め骨形成不全症III型(変形進行型)と診断されている. 家族歴はなく孤発例である. 下肢の変形および短縮を認め, 自立歩行できず車椅子生活をしている. 【既往歴】右上腕, 右前腕, 左前腕, 右大腿, 左大腿に骨折手術歴がある. そのため両大腿骨には金属プレートが挿入されている.
ISSN:	1884-9938