家族歴が糸口となった心ファブリー病の1例

症例は52歳女性. 関節リウマチで通院加療中であった. 40歳時の健診以来, 心電図で左室肥大を指摘されていた. ファブリー病の濃厚な家族歴 (祖母, 母, 叔父, 妹, 母の従妹, 母の従弟) を有するため, 白血球中α-ガラクトシダーゼA (GLA) 酵素活性を測定したところ, 残存酵素活性は低値であり, また, 心エコー検査では中隔壁厚13mmと非対称性左室肥大が認められ, 心臓MRIの造影遅延像で側壁に濃染域が認められた. 心内膜心筋生検の心筋サンプルの光顕像では, 心筋細胞の細胞質に高度の空胞変性を認め, 電顕像ではセラミドトリヘキソシドの沈着による年輪状, 層状の封入体を認めた. さらにGLA遺伝子に変異が同定され, 心ファブリー病と診断した. 現在, アガルシダーゼαによる酵素補充療法を開始している.