가드너씨 증후군에 동반된 비전형적 선천성 망막색소상피비대증 1 례

선천성 망막색소상피비대증은 경계가 분명하고 편평한 색소성 망막병변으로 여러 형태로 존재하며, 선종성 용종 증후군의 하나인 가드너씨 증후군의 대장외 증상으로 흔히 나타나는 소견이다. 그 수나 형태에 따라 선종성 용종의 존재나 발달을 예측하는 지표로 중요성이 커지고 있다. 저자들은 대장암의 가족력이 있고 단안에 비전형적 선천성 망막색소상피 비대증이 있으며 골종, 유피낭종 및 대장 내시경상 선종성 용종과 직장암이 발견되어, 전 대장 절제술 및 회장 조루술을 실시한 사례를 경험하였다. 이에 비전형적 선천성 망막색소상피 비대증의 임상적 가치에 대한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다(한안지 41:2509~2513, 2000). Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium(CHRPE) is a well circumscribed, flat, pigmented fundus lesion that have a variety of shapes. It is the most common extracolonic manifestation of Gardner`s syndrome. The number and shape of CHRPE should arouse suspicion of increased risk of polyposis. We experienced one case of Gardner`s syndrome in a family history of colonic carcinoma that showed atypical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, osteoma, epidermal cyst and polyposis combined with colonic carcinoma. A total colectomy and ileostomy were performed. So we reported it with the review of literature of clinical value of CHRPE as a predictive marker of Gardner`s syndrome(J Korean Ophthalmol Soc 41:2509~2513, 2000).