Quality control of glycoproteins bearing truncated glycans in an ALG9 defective (CDG-IL) patient

We describe an ALG9 defective (Congenital Disorders of Glycosylation type IL) patient who is homozygous for the p.Y286C (c.860A>G) mutation. This patient presented with psychomotor retardation, axial hypotonia, epilepsy, failure to thrive, inverted nipples, hepatomegaly and pericardial effusion....

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Glycobiology 2009-08, Vol.19 (8), p.910-917
Hauptverfasser:	Vleugels, Wendy, Keldermans, Liesbeth, Jaeken, Jacques, Butters, Terry D, Michalski, Jean-Claude, Matthijs, Gert, Foulquier, François
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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