A novel mutation of the GAA gene in a Finnish late-onset pompe disease patient: Clinical phenotype and follow-up with enzyme replacement therapy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Muscle & Nerve 2009, Vol.40 (1), p.143-148
Hauptverfasser:	Korpela, Mari P., Paetau, Anders, Löfberg, Mervi I., Timonen, Marjut H., Lamminen, Antti E., Kiuru-Enari, Sari M.K.
Format:	Report
Sprache:	eng
Schlagworte:	acid maltase deficiency enzyme replacement therapy late-onset Pompe disease magnetic resonance spectroscopy muscle magnetic resonance imaging
Online-Zugang:	Volltext
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