Agenesis of the corpus callosum, optic coloboma, intractable seizures, craniofacial and skeletal dysmorphisms: An autosomal recessive disorder similar to Temtamy syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American Journal of Medical Genetics Part A 2007, Vol.143A (16), p.1900-1905
Hauptverfasser: Li, Jiang, Shivakumar, Shilpa, Wakahiro, Mari, Mukherjee, Pratik, Barkovich, A. James, Slavotinek, Anne, Sherr, Elliott H.
Format: Report
Sprache:eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.31855