Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja

Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja

Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Petrinović-Dorešić, Jelena, Hene-Petrinović, Ljerka, Kuzmanović, Biljana
Format: Tagungsbericht
Sprache:hrv ; eng
Schlagworte:
Hereditary optic atrophy
mitochondrial DNA mutation
Mutacija mitohondrijske DNA
Nasljedna atrofija n.optikusa
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page
container_issue 4 Suppl - OPHTHALMOL
container_start_page 81
container_title
container_volume 41
creator Petrinović-Dorešić, Jelena
Hene-Petrinović, Ljerka
Kuzmanović, Biljana
description Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička slika, premda karakteristična, nije impresivna. Na početku bolesti velika je razlika između simptoma i znakova. Unatoč značajnom gubitku vidne oštrine, jedini vidljivi znak je retinalna teleangietatska mikroangiopatija u peripapilarnom području. Fluorescinska angiografija pokazuje netaknutu kapilarnu mrežu bez curenja kontrasta čime se isključuje upalna geneza poremećaja.
format Conference Proceeding
fullrecord <record><control><sourceid>hrcak</sourceid><recordid>TN_cdi_hrcak_primary_oai_hrcak_srce_hr_15008</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>oai_hrcak_srce_hr_15008</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-hrcak_primary_oai_hrcak_srce_hr_150083</originalsourceid><addsrcrecordid>eNpjYuA0NDY21rU0MTVkYeA0MDYFsc3MOBi4iouzDIB8Q1NTTgYLn9Sk1KL8skSFjNSi1JTMksSivESF_IKSzOz8vNTSovyCxJLMrEQFXYWAoszsxCqF4pzSI72JWYk8DKxpiTnFqbxQmptBx801xNlDN6MoOTE7vqAoMzexqDI-PzEzHiJSXJScCmTGG5oaGFgYk6gcAEdAQQ8</addsrcrecordid><sourcetype>Open Access Repository</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>conference_proceeding</recordtype></control><display><type>conference_proceeding</type><title>Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja</title><source>DOAJ Directory of Open Access Journals</source><source>Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals</source><creator>Petrinović-Dorešić, Jelena ; Hene-Petrinović, Ljerka ; Kuzmanović, Biljana</creator><creatorcontrib>Petrinović-Dorešić, Jelena ; Hene-Petrinović, Ljerka ; Kuzmanović, Biljana</creatorcontrib><description>Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička slika, premda karakteristična, nije impresivna. Na početku bolesti velika je razlika između simptoma i znakova. Unatoč značajnom gubitku vidne oštrine, jedini vidljivi znak je retinalna teleangietatska mikroangiopatija u peripapilarnom području. Fluorescinska angiografija pokazuje netaknutu kapilarnu mrežu bez curenja kontrasta čime se isključuje upalna geneza poremećaja.</description><identifier>ISSN: 0353-9466</identifier><identifier>EISSN: 1333-9451</identifier><identifier>CODEN: ACLCED</identifier><language>hrv ; eng</language><publisher>Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice</publisher><subject>Hereditary optic atrophy ; mitochondrial DNA mutation ; Mutacija mitohondrijske DNA ; Nasljedna atrofija n.optikusa</subject><ispartof>Acta clinica Croatica, 2002, Vol.41 (4 Suppl - OPHTHALMOL), p.81</ispartof><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>230,309,310,777,781,786,787,882,23911,23912,25121</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Petrinović-Dorešić, Jelena</creatorcontrib><creatorcontrib>Hene-Petrinović, Ljerka</creatorcontrib><creatorcontrib>Kuzmanović, Biljana</creatorcontrib><title>Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja</title><title>Acta clinica Croatica</title><description>Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička slika, premda karakteristična, nije impresivna. Na početku bolesti velika je razlika između simptoma i znakova. Unatoč značajnom gubitku vidne oštrine, jedini vidljivi znak je retinalna teleangietatska mikroangiopatija u peripapilarnom području. Fluorescinska angiografija pokazuje netaknutu kapilarnu mrežu bez curenja kontrasta čime se isključuje upalna geneza poremećaja.</description><subject>Hereditary optic atrophy</subject><subject>mitochondrial DNA mutation</subject><subject>Mutacija mitohondrijske DNA</subject><subject>Nasljedna atrofija n.optikusa</subject><issn>0353-9466</issn><issn>1333-9451</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>conference_proceeding</rsrctype><creationdate>2002</creationdate><recordtype>conference_proceeding</recordtype><recordid>eNpjYuA0NDY21rU0MTVkYeA0MDYFsc3MOBi4iouzDIB8Q1NTTgYLn9Sk1KL8skSFjNSi1JTMksSivESF_IKSzOz8vNTSovyCxJLMrEQFXYWAoszsxCqF4pzSI72JWYk8DKxpiTnFqbxQmptBx801xNlDN6MoOTE7vqAoMzexqDI-PzEzHiJSXJScCmTGG5oaGFgYk6gcAEdAQQ8</recordid><startdate>20021101</startdate><enddate>20021101</enddate><creator>Petrinović-Dorešić, Jelena</creator><creator>Hene-Petrinović, Ljerka</creator><creator>Kuzmanović, Biljana</creator><general>Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice</general><scope>VP8</scope></search><sort><creationdate>20021101</creationdate><title>Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja</title><author>Petrinović-Dorešić, Jelena ; Hene-Petrinović, Ljerka ; Kuzmanović, Biljana</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-hrcak_primary_oai_hrcak_srce_hr_150083</frbrgroupid><rsrctype>conference_proceedings</rsrctype><prefilter>conference_proceedings</prefilter><language>hrv ; eng</language><creationdate>2002</creationdate><topic>Hereditary optic atrophy</topic><topic>mitochondrial DNA mutation</topic><topic>Mutacija mitohondrijske DNA</topic><topic>Nasljedna atrofija n.optikusa</topic><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>Petrinović-Dorešić, Jelena</creatorcontrib><creatorcontrib>Hene-Petrinović, Ljerka</creatorcontrib><creatorcontrib>Kuzmanović, Biljana</creatorcontrib><collection>Hrcak: Portal of scientific journals of Croatia</collection></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>Petrinović-Dorešić, Jelena</au><au>Hene-Petrinović, Ljerka</au><au>Kuzmanović, Biljana</au><format>book</format><genre>proceeding</genre><ristype>CONF</ristype><atitle>Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja</atitle><btitle>Acta clinica Croatica</btitle><date>2002-11-01</date><risdate>2002</risdate><volume>41</volume><issue>4 Suppl - OPHTHALMOL</issue><spage>81</spage><pages>81-</pages><issn>0353-9466</issn><eissn>1333-9451</eissn><coden>ACLCED</coden><abstract>Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička slika, premda karakteristična, nije impresivna. Na početku bolesti velika je razlika između simptoma i znakova. Unatoč značajnom gubitku vidne oštrine, jedini vidljivi znak je retinalna teleangietatska mikroangiopatija u peripapilarnom području. Fluorescinska angiografija pokazuje netaknutu kapilarnu mrežu bez curenja kontrasta čime se isključuje upalna geneza poremećaja.</abstract><pub>Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice</pub><oa>free_for_read</oa></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 0353-9466
ispartof Acta clinica Croatica, 2002, Vol.41 (4 Suppl - OPHTHALMOL), p.81
issn 0353-9466
1333-9451
language hrv ; eng
recordid cdi_hrcak_primary_oai_hrcak_srce_hr_15008
source DOAJ Directory of Open Access Journals; Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals
subjects Hereditary optic atrophy
mitochondrial DNA mutation
Mutacija mitohondrijske DNA
Nasljedna atrofija n.optikusa
title Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-01-19T23%3A31%3A28IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-hrcak&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:book&rft.genre=proceeding&rft.atitle=Leberova%20hereditarna%20optikoneuropatija%20-%20Prikaz%20slu%C4%8Daja&rft.btitle=Acta%20clinica%20Croatica&rft.au=Petrinovi%C4%87-Dore%C5%A1i%C4%87,%20Jelena&rft.date=2002-11-01&rft.volume=41&rft.issue=4%20Suppl%20-%20OPHTHALMOL&rft.spage=81&rft.pages=81-&rft.issn=0353-9466&rft.eissn=1333-9451&rft.coden=ACLCED&rft_id=info:doi/&rft_dat=%3Chrcak%3Eoai_hrcak_srce_hr_15008%3C/hrcak%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true