A novel missense mutation of [Formula omitted] gene in a Chinese family leading to dyschromatosis symmetrica hereditaria and literature review
Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is a rare autosomal dominant pigmentary genodermatosis, which is characterized by a mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules on the dorsal of the hands and feet, and on the face presented like freckle. Identification of RNA-specific adenosine de...
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Veröffentlicht in: | Journal of genetics 2017-12, Vol.96 (6), p.1021 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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